日前，一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她，是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断（Preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型单胎。她一出生就身负重任，不仅圆了父母多年心愿，更给自己的姐姐 一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。

据这项技术的带头人、中山大学第一附属医院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍，这个女婴的诞生开创了我国生命科学的先河，标志着“治疗*试管婴儿技术”在我国获得成功。今后借助这项技术，地贫夫妻生育健康宝宝不再是梦想，而这些宝宝的到来还将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。

14年前，广州市民马女士和先生满心欢喜地迎来了女儿婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重症地贫。此时，怀孕前没有做过任何检查的马女士夫妇才知道，自己原来都是地贫基因的携带者。按照科学规律，他们生下来的宝宝将有75%的机会是地贫儿，其中更有25%会是重症地贫。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。

[!--empiresxp.page--]设计婴儿：姐姐患病父母为救女儿设计生女脐带血救长女[/!--empiresxp.page--]

重度地贫的死亡率高达3%~12%。14年来，婷婷每个月都要靠输血维持生命，还要服用昂贵的祛铁药物。尽管这个家庭几乎倾尽所有，但依靠治标不治本的治疗方法，婷婷的身体还是每况愈下。

马女士深知，要延续婷婷的生命，最好的方法是再生一个健康的孩子，用他（她）的脐带血帮助姐姐进行造血干细胞移植。这些年来，马女士先后3次怀孕，但却都在孕期的羊水筛查中发现胎儿携带着地贫基因，最后不得不引产。他们向脐血库求助，但等待了2年多却一直找不到和婷婷配型相合的脐带血。

2010年4月，马女士来到中山大学附属第一医院生殖中心，尝试通过试管婴儿技术受孕，并在胚胎植入体内之前进行遗传学诊断（PGD）。

据这项技术的带头人、中山一院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员周灿权教授介绍，PGD技术可在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植。“医护人员可在将胚胎植入马女士子宫前就对其进行遗传学检测，然后挑选出健康的胚胎。从而避免怀孕后才发现胎儿异常不得不引产的风险。”