特有新病！这病全球仅2百多例　台湾就有近百

记者陈钧凯／台北报道反复持续高烧、全身淋巴肿大、骨骼疼痛不堪，这是在2005年才被发现的新疾病“抗伽玛干扰素自体抗体疾病”的严重感染症状之一，根据统计，目前全球200多例病例，在台湾就发现有近100例，长庚大学...

记者陈钧凯／台北报道

反复持续高烧、全身淋巴肿大、骨骼疼痛不堪，这是在2005年才被发现的新疾病“抗伽玛干扰素自体抗体疾病”的严重感染症状之一，根据统计，目前全球200多例病例，在台湾就发现有近100例，长庚大学与长庚医院的研究团队今公布研究成果，首度解开这特殊疾病的成因，也找到可能的治疗方式。

“抗伽玛干扰素自体抗体疾病”是在2005年才发现的一种新疾病，且从2012年开始，在泰国与东南亚地区发现大量的病人，目前全球有超过200多例。国卫院与长庚医院研究经费支持下，研究团队率先揭开其成因与机制，论文更登上《自然医学》期刊。

研究计划主持人、长庚大学医学院临床医学研究所助理教授顾正仑表示，这个新疾病的病人最明显的症状就是突然免疫系统失灵，因自体抗体攻击免疫系统中的伽玛干扰素，使得免疫系统失去作用，造成严重的分枝杆菌与其他细菌或霉菌感染。

研究团队过去研究就发现，患者大都拥有一种在台湾及东南亚族群中常见的免疫基因型，且进一步发现，发病全因人体伽玛干扰素特定片段和霉菌上的Noc2蛋白质结构类似。

林口长庚医院感染医学科主治医生叶峻甫说，正因为人体伽玛干扰素特定片段和霉菌上的Noc2蛋白质结构长太像，因此有此特殊免疫基因的人，一旦接触到霉菌，引发身体产生抗霉菌抗体就会导致体内伽玛干扰素功能丧失，影响到T细胞与自然杀手细胞的免疫力，引发严重感染。

顾正仑指出，目前全球200多例中，长庚团队联合台湾各大医院就协助诊断近百例台湾本土病例，只能用抗生向来压制细菌感染，但疗效甚差，很多病人苦不堪言，体重掉到剩30公斤，甚至截肢。

顾正仑说，抗生素治疗的效果不佳，研究团队发现大约3分之2的病人就算治疗也会有持续严重的感染，不过，研究团队经体外实验发现，借由修改干扰素构造，去除掉抗体结合的区域，就可以躲避抗体攻击，重新让免疫力恢复，提供未来进一步发展成药物的方向，相关专利也在台湾美国申请中。